Sources d'information sur les maladies rares
Nous vous orientons vers les sites officiels les plus importants pour trouver des informations et des ressources fiables sur les maladies rares. Si vous ne trouvez pas l’information que vous cherchez ou si vous souhaitez être orienté vers des ressources au Canada, contactez notre Centre iRARE.
Orphanet
www.orpha.net
Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins. Pour le grand public et les professionnels. Plus de 6 000 maladies rares répertoriées. Informations en neuf (9) langues, dont le français. Ressources dans plus de 40 pays (le Canada a participé dans le passé ; le portail contient quelques informations).
Pour chaque maladie, vous pourrez trouver ces ressources :
- Centres experts
- Organisations de patients
- Médicaments orphelins
- Projets de recherche
- Essais cliniques
- Registres/biobanques/réseaux de recherche
- Laboratoires pour tests diagnostics
Et les documents suivants :
- Signes et symptômes
- Articles pour le grand public
- Recommandations pour la pratique clinique
- Procédures d’urgence
- Handicap : informations sur les limitations d’activité (incapacités)
- Recommandations pour l’anesthésie
- Informations sur un médicament
Vous pouvez également télécharger l’application l’application Orphanet en six langues (iPhone ou iPad) et la série de rapports série de rapports Orphanet.
Autres sources d’information
- Centre d’information sur les maladies génétiques et rares (GARD)
- Recherche d’informations sur les maladies
- Rare Disease Database (National Organization for Rare Disorders)
- Manuels du consommateur Merck
- Filière Santé Maladies Rares (France)
- StatPearls – Bibliothèque du NCBI (nih.gov)
Génétique
Informations
- Genetics Education Canada : Knowledge Organisation (GECKO)
- Aidez-moi à comprendre la génétique
- Guide du débutant en génétique
- Génétique 101
Bases de données sur les maladies génétiques, les gènes et les tests génétiques
- Medline Plus – Affections génétiques
- GeneReviews
- Genes and Disease (National Center for Biotechnology Information)
- OMIM
- Registre des tests génétiques
- Base de données de gènes
Experts et centres d’expertise
- TrouverExpertMD
- L’annuaire des centres d’expertise d’Orphanet
- Les 23 « Filières Santé Maladies rares » (France) : un réseau de milliers de Centres de référence en France
Projets de recherche et essais cliniques
- Essais cliniques dans le monde entier (y compris au Canada) : ClinicalTrials.gov
- Inscrivez-vous à un essai clinique au Canada : VIPeR
- Orphanet : projets de recherche et essais cliniques
- Recherche d’essais cliniques au Canada
- Registre public des essais cliniques – Recherche clinique Québec
- Essais cliniques dans l’Union européenne – EMA (euclinicaltrials.eu)
- International Clinical Trials Registry Platform
Registres de patients
- Inventaire des registres canadiens (CDA)
- Registres Orphanet
- ClinicalTrials.gov (des registres de recherche sont répertoriés sur ce site)
- Registres dans lesquels les patients peuvent s’inscrire eux-mêmes : voir le répertoire des registres de maladies rares du RQMO.
Articles et ouvrages scientifiques
- Pubmed Central (articles scientifiques en libre accès)
- PubMed (plus complet, mais les articles ne sont pas tous en libre accès)
- Bibliothèque
- Journal Orphanet des maladies rares
- Journal des maladies rares
- Journal Rare Disorders : Diagnostic et thérapie
- Rare
- Journal international des maladies et troubles rares
Informations sur les médicaments pour les maladies rares
- Médicaments et produits de santé (Santé Canada)
- Base de données des produits pharmaceutiques de Santé Canada.
- États-Unis (Food and Drug Administration) : Orphan Drug Designations and Approvals
- Europe (Agence européenne des médicaments) : Community Register of Orphan Medicinal Products
- Orphanet : Par nom de maladie Par nom de médicament
Voir notre page web : « Traitements«
Industrie pharmaceutique
Organisations dans le domaine des maladies rares et orphelines
Canada
- Canadian Organiztion for Rare Disorders (CORD)
- Regroupement québécois des maladies orphelines/Quebec Coalition of Orphan Diseases
- B.C. Rare Disease Foundation
- Rare Disease Network of Alberta
- Réseau canadien des maladies rares
Autres pays
- EURORDIS (Europe)
- Alliance Maladies Rares (France)
- Maladies rares info services (France)
- National Organization for Rare Disorders (NORD) (États-Unis)
- Genetic Alliance (États-Unis)
- Global Genes (États-Unis)
- Genetic Alliance (Royaume-Uni)
- Rare Diseases International
Pour les professionnels de la santé
- Rare Disease Interest Group (étudiants de médecine, Université McGill)
- Medics 4 Maladies rares
- Rare Compassion Program de Global Genes (pour les étudiants en médecine)
- Continuing Medical Education Program de National Organization for Rare Disorders (NORD)