Pas de diagnostic
VOUS N’AVEZ PAS DE DIAGNOSTIC ?
Même si votre maladie (ou celle de votre enfant) n’a pas de nom ou si le diagnostic n’est pas encore certain, vous pouvez contacter notre Centre iRARE.
Nous pouvons examiner avec vous s’il existe des possibilités d’obtenir un diagnostic dans le cadre du système de santé ou de la recherche. Il est également possible de s’inscrire dans certains registres internationaux où les gens partagent leurs informations dans l’espoir de trouver une personne atteinte d’une maladie similaire ou un chercheur qui pourrait s’y intéresser.
Voici un guide pour vous aider
Guide du « Rare Disease Foundation » : Vivre sans diagnostic. Feuille de route et outils de navigation pour les familles.
Traduit en français par le RQMO : Vivre sans diagnostic. Feuille de route et outils de navigation pour les familles
Ressources pour les personnes non diagnostiquées
Outils d’aide au diagnostic
- Un outil pour essayer de trouver votre diagnostic : RareLook
- Outils réservés aux professionnels :
Associations et groupes de soutien
- Syndromes sans nom (SWAN) UK
- Syndromes sans nom (SWAN) Australie
- Patients et familles du réseau Undiagnosed Network (États-Unis)
- Forum de discussion pour les personnes sans diagnostic de « Maladies Rares Info Services » (France)
- Forum RareConnect sur les maladies non diagnostiquées (n’est plus actif, mais des messages sont encore disponibles)
Publications et médias
- Aider sans connaître le diagnostic (Soutien aux aidants)
- Série télévisée Maux mystères en français (Canal Vie).
- Regardez les épisodes.
- Série télévisée Mystery Diagnosis
- Livre : The Genome Odyssey: Medical Mysteries and the Incredible Quest to Solve Them
Écoutez l'histoire de Caroline et de son fils, Tommy, qui a été sans diagnostic pendant 14 ans !
Écoutez les conférences sur le thème des « non diagnostiqués » présentées dans le cadre du Mois de février 2022 du RQMO.
- Kristin Kernohan, Ph.D., du projet canadien Care4Rare, un projet de séquençage exomique collaboratif pancanadien.
- Nicolas Garnier, PhD, sur le projet Screen4Rare sur le dépistage génétique des nouveau-nés.
Lire l’article : Les plus orphelines des maladies : les maladies sans nom