Défense des maladies rares au Canada

Depuis de nombreuses années, les associations de patients et d’autres parties prenantes s’efforcent d’améliorer la vie des Canadiens atteints d’une maladie rare et de leurs familles.

La Canadian Organization for Rare Disorders (CORD) a plaidé en faveur d’une Stratégie canadienne sur les maladies rares (mai 2015). Cependant, il n’a pas été adopté par le gouvernement canadien en tant que tel. En savoir plus sur le travail de CORD ici.

En 2023, le gouvernement canadien a annoncé une Stratégie nationale sur les médicaments pour les maladies rares qui vise à faciliter l’accès aux médicaments pour les maladies rares et à faire progresser le dépistage et le diagnostic des maladies rares chez les nouveau-nés. Cette décision fait suite aux consultations menées par Santé Canada (lire rapport).

Pour plus d’informations sur cette stratégie en matière de médicaments, consultez notre page sur les Les traitements.

Au Québec, le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO)/Quebec Coalition of Orphan Diseases a plaidé depuis sa création en 2010 en faveur d’une Stratégie québécoise sur les maladies rares (rédigé en 2025, révisé en 2019). Après avoir consulté le RQMO et les associations de patients atteints de maladies rares, le gouvernement du Québec a publié une La politique pour les maladies rares en 2022 et un plan d’action en 2023. En savoir plus sur le travail de RQMO ici.

En Ontario, un groupe de travail sur les maladies rares (Critical Care Services Ontario) a publié un rapport en 2017, et un projet de loi privé a été présenté en 1e L’Assemblée législative de l’Ontario examinera le projet de loi 129 en juin 2023. Le projet de loi 129,  » Loi sur la stratégie relative aux maladies rares« est une « loi modifiant la loi sur la protection et la promotion de la santé afin de mettre en œuvre les recommandations du rapport du groupe de travail sur les maladies rares ».

(Pour les initiatives dans d’autres pays, consultez Plans nationaux sur les maladies rares dans l’Union européenne)

Quelques initiatives en faveur des maladies rares au Canada

Réseau canadien des maladies rares (recherche, soutien et soins)

À l’occasion de la Journée des maladies rares, le 29 février 2024, le Réseau canadien des maladies rares (RCMR) a été lancé pour « regrouper la communauté des maladies rares du Canada afin de faire progresser les soins, la recherche et l’innovation dans le domaine des maladies rares au Canada et dans le monde entier ». Il rassemble l’expertise des cliniciens, des chercheurs, des patients et des associations de patients dans le domaine des maladies rares.

Les centres canadiens iRARE sont une composante du pilier 3 du CRDN : Soins, soutien et autonomisation.

Initiative de recherche sur les maladies rares des Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC)

En 2024, grâce à l’investissement du gouvernement fédéral dans la stratégie nationale pour les médicaments destinés aux maladies rares, les IRSC ont financé quatre initiatives pour la recherche sur les diagnostics, la thérapie génique, les essais cliniques pédiatriques et la collecte de données sur les maladies rares.

Rare.Qc : Un réseau pour faire avancer la recherche sur les maladies rares au Québec, financé par le Fonds de recherche du Québec.

Agence canadienne des médicaments (ACM)

• Conseils pour le dépistage néonatal
• Registres sur les maladies rares

Institut canadien d’information sur la santé (ICIS) : Améliorer les données et l’information sur les maladies rares

Le plan d’action pour les médicaments pédiatriques de Santé Canada vise à améliorer l’accès à des médicaments sûrs et efficaces pour les enfants au Canada, y compris les médicaments pour les maladies rares.

Patients des Premières nations et des Inuits

Grâce à la stratégie nationale en matière de médicaments pour les maladies rares, des fonds sont alloués au Programme des services de santé non assurés de Services aux indigènes Canada pour soutenir les patients admissibles des Premières nations et des Inuits qui vivent avec des maladies rares.