Maladies rares ou orphelines
Une maladie rare est une maladie qui touche moins d’une personne sur 2 000 dans la population.
Une maladie rare est une maladie dont la fréquence est faible dans la population. La définition la plus courante d’une maladie rare est : une maladie qui touche moins d’une personne sur 2 000 (< 1/2 000) dans une population (aux États-Unis, elle est définie comme une maladie qui touche moins de 200 000 personnes dans la population). Exemples de maladies rares : la fibrose kystique, la dystrophie musculaire de Duchenne, la maladie de Huntington, la myasthénie grave auto-immune, le syndrome d’Angelman, le sarcome d’Ewing, la borréliose, etc. La grande majorité des maladies rares ont une fréquence inférieure à 1/100 000 personnes dans la population. Elles sont souvent appelées « utra-rare ». Des milliers de maladies rares ont été identifiées dans le monde. Bien que chaque maladie soit rare, l’ensemble de ces maladies affecte un grand nombre de personnes. Selon certaines estimations, elles représentent 25 à 35 % de toutes les maladies humaines. Voir ci-dessous la définition d’une maladie orpheline.
Il existe plus de 7 000 maladies rares
Selon les sources, il y aurait entre 7 000 et 8 000 maladies rares. Cela dépend des bases de données qui les répertorient et de la définition d’une maladie rare. De nouvelles maladies sont caractérisées régulièrement, notamment grâce aux technologies génomiques. En 2023, le portail Orphanet recense plus de 6 000 maladies rares et OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) recense environ 7 000 maladies (uniquement celles d’origine génétique). Depuis l’an 2000, les efforts d’analyse des différentes bases de données et la prise en compte des maladies identifiées par les nouvelles technologies génomiques ont permis d’estimer à environ 10 000 le nombre de maladies rares. (Estimation du nombre de maladies rares – le concept de rare, ultra-rare et hyper-rare, 2022)).
40 à 50 % des personnes malades n’ont pas de diagnostic
Une personne peut souffrir d’une maladie que les médecins ne peuvent pas identifier. En général, une maladie non diagnostiquée est une maladie rare. On dit qu’à tout moment, environ 40 à 50 % des personnes souffrant d’une maladie n’ont pas de diagnostic. Selon différentes enquêtes, le délai moyen de diagnostic est de 7 à 8 ans. Certains finiront par obtenir un diagnostic, mais d’autres n’en obtiendront peut-être pas au cours de leur vie. Cependant, aujourd’hui, les nouvelles technologies génomiques permettent une identification plus rapide des maladies génétiques connues et même la caractérisation de « nouvelles » maladies.
Pour en savoir plus : Recommandations internationales pour répondre aux besoins spécifiques des patients atteints de maladies rares non diagnostiquées
Swan UK (Syndromes sans nom UK)
Environ 3 000 000 de Canadiens sont atteints d’une maladie rare.
Il n’existe pas de recensement précis du nombre de personnes atteintes de maladies rares au Canada. La Canadian Organization of Rare Disorders (CORD) estime qu’une personne sur 12 (1/12) de la population canadienne est atteinte, ce qui représente environ 3 000 000 de personnes.
Plus de 300 000 000 de personnes sont touchées par une maladie rare dans le monde. Pour en savoir plus : Rare Diseases International
Près de 75 % de ces maladies touchent les enfants
Les maladies rares peuvent apparaître à tout moment de la vie : dès la conception, pendant la vie in utero, après la naissance, pendant l’enfance, l’adolescence ou à l’âge adulte. Près de 75 % de ces maladies touchent les enfants et 30 % d’entre eux décèdent avant l’âge de 5 ans.
80% des maladies rares sont d’origine génétique
Environ 80 % des maladies rares ont une cause génétique. Les autres types de maladies rares comprennent les cancers, les maladies auto-immunes ou inflammatoires, les infections, les intoxications, etc.
Les maladies rares se présentent sous des formes très diverses : maladies aiguës, maladies chroniques, syndromes complexes avec ou sans malformations, maladies à évolution progressive, maladies graves et mortelles, maladies récurrentes ou épisodiques, maladies imprévisibles, maladies avec handicaps physiques, maladies avec handicaps intellectuels, maladies avec handicaps physiques et intellectuels, maladies avec handicaps « invisibles » (par exemple, immunodéficience, douleur, fatigue) et conditions affectant l’apparence physique.
Qu’est-ce qu’une maladie orpheline ?
Le terme « orphelin » est apparu au début des années 1980 aux États-Unis en relation avec le traitement des maladies rares. Ainsi, une maladie était dite orpheline s’il n’existait pas de traitement de la maladie autre que le traitement des symptômes. Les entreprises ou les chercheurs hésitaient à développer un médicament pour une maladie rare car ce n’était pas rentable financièrement.
Seulement 5 % des maladies rares bénéficient d’un traitement spécifique.
En 1983, les États-Unis ont adopté la loi sur les médicaments orphelins (Orphan Drug Act). Quarante ans après son entrée en vigueur, la Food and Drug Administration a estimé qu’elle n’avait approuvé des médicaments que pour environ 5 % des maladies rares (Une étude complète des maladies et conditions rares visées par les désignations et approbations de médicaments orphelins au cours des quarante années d’application de la loi sur les médicaments orphelins (Orphan Drug Act), 2023).
La bonne nouvelle, c’est que les maladies rares suscitent un intérêt croissant et que des milliers de nouveaux médicaments sont en cours de développement. Nombre d’entre eux sont des thérapies innovantes : par exemple, les thérapies cellulaires et géniques.
Le terme « maladie orpheline » a été généralisé et les termes « maladie rare » et « maladie orpheline » sont souvent utilisés sans distinction, car la grande majorité des maladies rares sont des maladies orphelines à bien des égards : manque de connaissances sur la maladie, difficulté à la diagnostiquer, peu d’informations sur les soins médicaux, peu ou pas de recherche et pas de traitement.
On peut dire que de nombreuses maladies rares sont des maladies orphelines, parce qu’elles sont peu connues de la population et de la communauté médicale, qu’elles font l’objet de peu de recherches et qu’elles entraînent un sentiment d’abandon pour la personne qui en est atteinte et pour sa famille.
Une maladie rare peut être orpheline en termes de diagnostic, de recherche, de traitement, de soins, etc. Les personnes atteintes d’une maladie rare se sentent souvent seules.
Pourquoi le zèbre est-il la mascotte des maladies rares ?
Le zèbre est devenu le symbole des maladies rares grâce à l’expression inventée dans les années 1940 par le Dr Theodore Woodward, professeur à la faculté de médecine de l’université du Maryland, qui a donné ces instructions à ses étudiants en médecine : « Lorsque vous entendez des bruits de sabots derrière vous, ne vous attendez pas à voir un zèbre. Les zèbres étant beaucoup plus rares que les chevaux, le bruit des sabots proviendrait presque certainement d’un cheval (une maladie courante). Le Dr Woodward voulait faire comprendre à ses étudiants que lorsqu’ils cherchent un diagnostic, ils doivent d’abord penser à un cheval et non à un zèbre. Il pensait que les médecins en formation avaient une prédisposition à se souvenir des maladies rares qu’ils avaient rencontrées.
Cependant, les patients ont souffert de longs retards de diagnostic, car de nombreux médecins n’ont pas le réflexe ou les connaissances nécessaires pour rechercher les rares, les zèbres.
Pour les médecins : #DareToThinkRare Voir Medics4RareDiseases